Defektet e lindura te buzes dhe te qiellzes zene nje perqindje te
mire ne krahasim me defekte te tjera te lindura te organizmit. Sipas te
dhenave te shume autorve ato rezultojne ne 10-15% te rasteve.
Defektet e buzes me apo pa defekt te qiellzes kane nje incidence
mesatare rreth 1 rast ne 1000 lindje ne rracen e bardhe, kjo
incidence eshte me e rritur tek popujt e lindjes. 1.7 raste per 1000 lindje. Me e ulet ne rracen e zeze 1 rast per 2500 lindje. Per sa i perket seksit ka nje preference per meshkujt, ndersa ne total schizat e tjera kane preference per seksin femer. 70 % te defekteve te izoluara te buzes jane ne anen e majte, afersisht 80% e defekteve te buzes jane te shoqeruara me defekte te qiellzes.Keilo-palato-skizis takohen ne 45% te rasteve,palato-skizis 35% te rasteve dhe keilo-skizis 20% te
rasteve.
Persa i perket etiologjise ka mendime te shumta dhe ndonjehere
kontradiktore, mendohet per natyre hereditare sipas te dhenave
statistikore te literatures nga 10-30% por ne mjaft raste prinder me defekte kane lindur femije normal dhe prinder normale kane lindur femije me defekte.
Ka raste qe 2-3 femije kane lindur normale dhe 1 me defekt.
Rriskun me te madh per transmetim e ka nena e semure dhe me
shume ja transmeton vajzes . Kur ne marrim anamnezen dhe zbulojme se ka vellezerit apo motrat e semura ( njerin nga keto me defekt) perqindja e shfaqjes se defektit te buzes + qiellzes eshte 4.4 % , dhe vetem qiellza 2.5 %. Kur ka nje prind te semure 3.2 % dhe 6.8% kur i ka te dy prinderit 15,8% dhe 14.9%, kur ka dhe vellezer + motra te semure 9% dhe 10% (sipas Kurtis).
Por perveç natyres hereditare nje rol te rendesishem ka dhe
mjedisi rrethues, pikerisht agjentet teratogjene si me poshte:
1. Infeksionet (rubeola dhe semundje te tjera infektive)
2. Traumatike (traumat ne fi llim te shtatzanise, abort traumatik,
sakusi amniotik i ngushte,hypoksia, makroglosia etj).
3. Fizike (rrezatimet e ndryshme si ato per diagnostikim ashtu
dhe ato per mjekim)
4. Toksike (medikamentet e marra ne periudhen e fi llimi te
shtatzanise qe kane efekte teratogjene, kalojne barrieren placentare dhe te perdoren ne tre muajt e pare te shtatzanise (si kortizoniket antidepresivet, droga, duhani, alkooli etj).
5. Endokrine ( diabet, hyposekrecioni i hormonit te rritjes, avitaminozat e ndryshme etj).
6. Kequshqyerja(Malnutricioni)
7. Mosha e prinderve sidomos e babait mbi 30 vjec krijon
mundesi per defektet e mesiperme.
Sot po i kushtojne interes gjithnje e me te madh dhe stresit apo
shokut psiko emocional ne lindjen e ketyre defekteve.
Ekziston nje numer i madh sindromesh malformative qe
shoqerohen me skiza faciale dhe palatine. Ne baze te te dhenave
te literatures malformacionet jane me te shumta kur femija ka defekt bilateral me ose pa defekt qiellze sesa tek ata me defekt unilateral.
Skizat labiale dhe palatinale se bashku jane te shoqeruara me rreth 30% me sindromet e meposhtme te cilet transmetohen ne menyre autosomike recesive.
• Sindromi i Apert (vonese ne rritje, anomali ne sy dhe vesh,
skiza labiale, me ose pa skiza palatine etj).
• Sindromi i Bixler (vonese ne rritje, mikroti, ren ektopik, malformacione
kardiake, defekt buze etj.)
• Sindromi i Meckel (encefalocele, polidaktili, ren polikistik,
anomali kardiake, defekt buze, qiellze etj).
Sindromet e meposhteme transmetohen ne menyre autosomike
dominante :
• Sindromi i Hodgkin (hipohidroze, fl oke te holle, thonj distrofi
ke, defekt buze etj).
• Sindromi Van-Der-Wowde (defekt buze, fi stula labi inferior,
defekte ne gishta dhe genito-urinare etj).
• Sindromi oro-digito-facial (anomali kockore, ne gjuhe, ne gishta,
ne buze, qiellze etj)
• Sindromi i displazise ektodermale (anomali kockore, okulare,
ne gishta ,buze, qiellze etj).
• Sindromi i Franceschetti ( defekte qiellze, anomali ne kockat e
fytyres ,ne veshe, anomali mandibulare etj).
• Sindromi Pierre-Robin (defekte buze, qiellze, anomali kockore,
okulare, prapambetje mendore, glosoptoze etj).
Siç shikohet defektet e lindura te buzes jane te shumta, nga
me te thjeshtat dhe te izuloara deri tek me te veshtirat dhe te shoqeruara
me sindrome malformative te cilet paraqesin dhe veshtiresi me te
medha trajtimi.
Prof.Dr.Ramazan Isufi